Aglosia congenita
Buena lectura!
Aglossia congenita informe de un caso de la condición combinada con otras malformaciones congénitas
Report of a case of the condition combined with other congenital malformations
Rosenthal (1932)
La ausencia congénita de la lengua es extremadamente rara; Sólo se han reportado unos pocos casos en niños vivos. Por lo general, se ha descubierto que la lengua está ausente en casos de subdesarrollo grave o mal desarrollo de los primeros arcos viscerales, especialmente en casos de agnatia congénita o micrognatia. 1
Para comprender la etiología hay que conocer algunos hechos sobre el desarrollo de la lengua. La lengua tiene su origen en la faringe y crece hacia el piso de la boca. Comienza con una hinchazón en el piso de la faringe entre los arcos viscerales primero y segundo, el tubérculo impar, que está presente antes de la edad embrionaria de 4 semanas. La parte formada a partir de ella es solo una pequeña parte de la lengua, que está justo delante del agujero ciego.
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Aglosia congénita: Reporte de caso
Aglossia congenita: Case report
Skew et al. (1949)
Un hombre de descendencia china de 22 años de edad vino a la Clínica Dental de la Universidad de Washington con la queja de dolor en un diente anterior inferior. Medía cinco pies de alto y pesaba ciento veinte libras. Su apariencia general era de alerta. Respondió preguntas de manera inteligente, pero con un impedimento definido para hablar. Era un estudiante universitario de segundo año en una escuela de ingeniería, y una revisión posterior de su posición escolar reveló que estaba en el tercio superior de su clase. Esta fue solo su segunda visita a un dentista, la primera fue cuando era mucho más joven, y en ese momento pensó que le habían extraído una o dos t anteriores inferiores.
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Aglosia congénita: Hallazgos cineradiográficos
Aglossia congenita: Cineradiographic findings
Fulford, Ardran & Findings (1956)
La aglosia puede ser congénita o adquirida. Solo se considera aglosia congénita en este trabajo. Las características principales de los casos reportados se resumen en la tabla. En 1932 Rosenthal registró un caso de aglosia, y en una revisión de la literatura encontró tres casos reportados previamente. Él cita a De Jussieu quien, en 1718, informó de una niña portuguesa de 15 años, que en el piso de su boca tenía una pequeña elevación parecida a una verruga que era muscular y podía moverse. Ella podía hablar fácil y claramente en francés a excepción de ciertos sonidos. Masticar fue difícil y usó sus dedos para mover la comida en su boca. Los líquidos se tragaban fácilmente si ella se inclinaba hacia adelante y solo tomaba pequeñas cantidades; Los sólidos fueron más difíciles. El sentido del gusto no se vio afectado.
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Aglosia congénita
Aglossia congenita
Ardran, Beckett & Kemp (1964)
En un artículo anterior (Fulford, Ardran y Kemp, 1956) describimos los hallazgos clínicos de un niño nacido con los dos tercios anteriores de la lengua ausentes. Las observaciones cineradiográficas se realizaron a los 6 y 10 meses de edad mientras el niño tragaba. Se realizó una breve revisión de otros 12 casos descritos anteriormente. Pettersson (1961) describió a un niño que tenía malformaciones en las manos porque el pulgar izquierdo no tenía miniatura y la miniatura derecha estaba poco desarrollada; El segundo dígito en ambas manos tenía solo dos falanges. El examen radiológico mostró articulaciones mandibulares normales, pero las mandíbulas superior e inferior estaban unidas por fusión ósea anteriormente en la línea media. Esta deformidad fue corregida por la operación y el niño estaba en buenas condiciones a la edad de 21 años y podía decir palabras sueltas: podía comer todo tipo de alimentos pero prefería que se los machacara. Sus dientes eran asimétricos y solo podía abrir la boca aproximadamente 1 cm.
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Aglosia congenita con bony fusion of the jaws
Aglossia congenita with bony fusion of the jaws
Hoggins (1969)
La AGLOSSIA congénita es una condición extremadamente inusual y rara. El primer caso que apareció en la literatura fue el descrito por De Jussieu en 1718, quien reportó esta forma de anormalidad en una niña portuguesa de 15 años que tenía simplemente una pequeña hinchazón muscular móvil similar a una verruga en lugar de la lengua normal. Desde entonces, se han informado varios ejemplos del trastorno, y se ha hecho referencia a defectos coexistentes de los paladares blandos y duros. En algunos casos, también, se han observado defectos graves de las manos y los pies en personas con una estructura de lengua rudimentaria.
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Agglosia congénita y sitio inverso
Congenital aglossia and situs inversus
Dunham & Austin (1990)
La agenesia lingual es una anomalía rara causada por una embriogénesis fallida de las inflamaciones linguales laterales durante la cuarta y quinta semanas de gestación. La mayoría de los casos reportados han sido parte de síndromes de hipogénesis de la extremidad oromandibular. Una revisión de la literatura revela dos casos previamente reportados de aglosia congénita y situs inversus. Se informa un caso de agenesia lingual asociada con micrognatia y situs inversus en un recién nacido que presenta obstrucción de la vía aérea superior al nacer.
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Agglosia congénita
Congenital aglossia
Gi – Young et al. (1996)
La hipoglosia o aglosia es una anomalía poco común, ya sea de, que puede ocurrir como un hallazgo aislado o en asociación con, otras deformaciones, especialmente anomalías de las extremidades. Su origen genético es incierto, y el teratógeno inducido por fármacos no se ha identificado claramente
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Sordera conductiva en aglosia
Conductive deafness in aglossia
Higashi & Edo (1996)
La aglosia es una anomalía rara que a menudo se acompaña de varios defectos congénitos, incluidos diversos grados de deficiencia de extremidades, micrognatia y sinequias orales. Informamos sobre una niña con aglosia y membrana bucofaríngea anterior persistente. Otras anomalías observadas en el paciente fueron atresia esofágica, epiglotis hipoplásica, ptosis del párpado izquierdo y sordera conductiva, que probablemente sea un síntoma adicional de este grupo de síndrome.
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Síndromes de hipogénesis de extremidad oromandibular: un caso de aglosia con una banda intraoral
Oromandibular-limb hypogenesis syndromes: a case of aglossia with an intraoral band
Grippaudo & Kennedy (1998)
Los síndromes oromandibulares y de extremidades se presentan principalmente en informes de casos esporádicos debido a su baja incidencia. Incluyen el síndrome de Moebius, el síndrome de aglosia-adactilia, el síndrome de Hanhart, el síndrome de anquilosis glossopalatina, el síndrome de deficiencia de extremidades y el síndrome de fusión esplenogonadal y el síndrome de Charlie M. Hay confusión en la clasificación de estos pacientes debido a las anomalías asociadas y la frecuencia de las características superpuestas. Este artículo presenta a un paciente con malformaciones oromandibulares asociadas con defectos mayores en las extremidades superiores e inferiores. La aglosia en presencia de una banda intraoral es una asociación peculiar que exige una clasificación. Este caso confirma que el síndrome de aglosia-adactilia y el síndrome de anquilosis glossopalatina son variantes a lo largo de un espectro.
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Articulaciones compensatorias en un caso de aglosia congénita.
Compensatory articulations in a case of congenital aglossia
Simpson & Meinhold (2007)
Este artículo examina las estrategias articulatorias y fonatorias utilizadas por una mujer alemana nacida sin lengua. El análisis se concentra en los correlatos fonéticos de las oclusivas dorsales. El orador usa dos estrategias principales. En el material de la lista de palabras, el cierre para la inicial / k, g / se produce usando una combinación de la úvula, el piso de la boca y la aducción de los arcos glossopalatales. En otros entornos, el cierre se realiza en la glotis. Se muestra que la estrategia glótica es consistentemente diferente de la glotalización coyuntural utilizada al inicio de la vocal.
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Aglosia congénita completa y aislada: reporte de caso y tratamiento de secuelas usando modelos rápidos de prototipos
Complete and isolated congenital aglossia: case report and treatment of sequelae using rapid prototyping models
Salles et al. (2008)
La aglosia es una anomalía rara causada por una embriogénesis fallida de las inflamaciones linguales laterales y el tubérculo impar desde la cuarta hasta la octava semana de gestación. La mayoría de los casos de aglosia e hipoglosia reportados en la literatura se asociaron con deformidades de las extremidades, paladar hendido, sordera, situs inversus y varios síndromes, como Moebius, Pierre Robin y Hanhart. Este informe describe el caso de una niña de 14 años con aglosia completa. Como la lengua juega un papel importante en el crecimiento facial, este paciente tuvo deformidades dentofaciales que afectaron la mandíbula en particular. Ella también tenía maloclusión severa y agenesia de incisivos mandibulares permanentes. No se observó disfunción tiroidea, recientemente asociada con aglosia. También se describe el uso de modelos de prototipos rápidos de las mandíbulas como ayuda para la distracción osteogénica de la sínfisis mandibular.
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Aglosia aislada en un niño de seis años que presenta problemas del habla: reporte de un caso
Isolated aglossia in a six year old child presenting with impaired speech: a case report
Rasool et al. (2009)
Introducción: El órgano más móvil del cuerpo, la lengua, está asociado con varias anomalías congénitas; la mayoría de los cuales están asociados con muchas otras anormalidades sistémicas. Raramente ocurren de forma aislada. La aglosia aislada, que presentamos, es una de las presentaciones más raras.
Presentación del caso: Nuestro paciente es un niño varón de 6 años de origen asiático de Cachemira (India), físicamente bien formado, mentalmente sano y con antecedentes de problemas del habla. El paciente tenía competencia velopharangeal normal pero ausencia de lengua que fue reemplazada por una pequeña proyección de membrana mucosa cerca del piso del istmo orofarangeal. El paciente no tuvo dificultad para alimentarse o sentir el sabor, pero no pudo pronunciar las consonantes linguales.
Conclusión: La aglosia aislada es una condición muy rara que se explica sobre la base del fracaso del crecimiento de las inflamaciones linguales laterales e imparcial tubercular. Tales pacientes generalmente no necesitan reconstrucción de la lengua; Como las sensaciones de alimentación, deglución y sabor generalmente están intactas y la reconstrucción no puede mejorar el habla. Sin embargo, la maloclusión de los dientes debe ser atendida.
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Descripción acústica y perceptiva de las vocales en un altavoz con aglosia congénita
Acoustic and Perceptual Description of Vowels in a Speaker With Congenital Aglossia
McMicken, Von Berg & Iskarous (2012)
Los objetivos de este estudio fueron: (a) comparar el espacio vocal producido por una persona con aglosia congénita (PWCA) con un espacio vocal típico; (b) investigar la inteligibilidad de los oyentes para las vocales individuales producidas por la PWCA, con y sin información visual; y (c) determine si existe una correlación entre las puntuaciones de inteligibilidad del habla del habla PWCA y las propiedades acústicas de esas muestras de habla. El objetivo principal de este estudio fue determinar si una PWCA pudo compensar la falta de lengua y si los oyentes pudieron compensar perceptivamente la posible acústica atípica de la PWCA. La cineradiografía para este artículo se limitó a la observación de la función macroscópica de la base de la lengua y el milohioideo. Se obtuvo una grabación audiovisual de la salida del hablante PWCA para una serie de vocales aisladas, vocales diptongadas, y vocales en monosílabos. La producción de vocales se analizó acústica y perceptivamente. Las vocales se presentaron a los oyentes en dos condiciones: audiovisuales y audio únicamente. Las pruebas de muestra de diferencias pareadas no revelaron diferencias estadísticas en la inteligibilidad para las condiciones de audio versus audiovisuales. La inteligibilidad media para las vocales fue del 78,5% en general. La inteligibilidad era una función de la posición de las vocales, con las vocales delanteras revelando la menor inteligibilidad y las vocales posteriores revelando la mayor inteligibilidad. El análisis cuantitativo de los datos del formante F1-F2 reveló que las vocales delanteras del hablante mostraban mayores distancias de las vocales traseras en comparación con los medios normativos F1-F2. Las vocales se presentaron a los oyentes en dos condiciones: audiovisuales y audio únicamente. Las pruebas de muestra de diferencias pareadas no revelaron diferencias estadísticas en inteligibilidad para las condiciones de audio versus audiovisuales. La inteligibilidad media para las vocales fue del 78,5% en general. La inteligibilidad era una función de la posición de las vocales, con las vocales delanteras revelando la menor inteligibilidad y las vocales posteriores revelando la mayor inteligibilidad. El análisis cuantitativo de los datos del formante F1-F2 reveló que las vocales delanteras del hablante mostraban mayores distancias de las vocales traseras en comparación con los medios normativos F1-F2. Las vocales se presentaron a los oyentes en dos condiciones: audiovisuales y audio únicamente. Las pruebas de muestra de diferencias pareadas no revelaron diferencias estadísticas en la inteligibilidad para las condiciones de audio versus audiovisuales. La inteligibilidad media para las vocales fue del 78,5% en general. La inteligibilidad era una función de la posición de las vocales, con las vocales delanteras revelando la menor inteligibilidad y las vocales posteriores revelando la mayor inteligibilidad. El análisis cuantitativo de los datos del formante F1-F2 reveló que las vocales delanteras del hablante mostraban mayores distancias de las vocales traseras en comparación con los medios normativos F1-F2. 5% en general. La inteligibilidad era una función de la posición de las vocales, con las vocales delanteras revelando la menor inteligibilidad y las vocales posteriores revelando la mayor inteligibilidad. El análisis cuantitativo de los datos del formante F1-F2 reveló que las vocales delanteras del hablante mostraban mayores distancias de las vocales traseras en comparación con los medios normativos F1-F2. 5% en general. La inteligibilidad era una función de la posición de las vocales, con las vocales delanteras revelando la menor inteligibilidad y las vocales posteriores revelando la mayor inteligibilidad. El análisis cuantitativo de los datos del formante F1-F2 reveló que las vocales delanteras del hablante mostraban mayores distancias de las vocales traseras en comparación con los medios normativos F1-F2.
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Confusiones semánticas y fonéticas del oyente en un caso de aglosia congénita aislada
Semantic and Phonemic Listener Confusions in a Case of Isolated Congenital Aglossia
McMicken et al. (2013)
Este artículo es el segundo de una serie que examina la inteligibilidad de una persona con aglosia congénita (PWCA). Los factores específicos examinados en este estudio incluyeron (a) inteligibilidad para palabras significativas versus palabras sin sentido, (b) inteligibilidad para palabras consonantes-vocales-consonantes (CVC) en función de los tipos de segmento fonémicos, y (c) si existe una correlación entre inteligibilidad para estos factores y las propiedades acústicas de las muestras de voz. Los resultados revelaron una mayor inteligibilidad para los CVC significativos versus sin sentido, una mayor inteligibilidad para las vocales hacia atrás, baja y alta y frente frente incrustadas en los CVC, y una mayor inteligibilidad para las producciones en función de variables fonémicas, lo que demostró la siguiente jerarquía: consonante inicial> consonante vocal> consonante vocal> consonante final. Otros resultados sugieren que el reconocimiento de consonantes se vio constantemente afectado por el «contexto vocal». Esto sugiere que la secuencia de movimiento parecía ser importante para la percepción del habla en las producciones de un PWCA.
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Hipoglosia congénita severa: reporte de un caso
Severe Congenital Hypoglossia: A Case Report
Noyola-Frías et al. (2013)
La hipoglosia se refiere a un pequeño volumen y / o tamaño de la lengua. Es una condición congénita rara causada por una embriogénesis fallida de las hinchazones linguales laterales y el tubérculo impar durante las semanas cuarta a octava de gestación. La anomalía a menudo se ha asociado con anomalías en las extremidades y varios síndromes, y afecta el crecimiento facial y mandibular. El presente informe describe un caso de hipoglosia congénita severa en un bebé femenino, sus características sistémicas y dentofaciales y el tratamiento inicial.
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Examen cineradiográfico del movimiento articulatorio de pseudo-lengua, hioides y mandíbula en la aglosia congénita
Cineradiographic Examination of Articulatory Movement of Pseudo-Tongue, Hyoid, and Mandible in Congenital Aglossia
McMicken et al. (2014)
Esta investigación examinó películas cineradiográficas (CRF) de movimientos articulatorios en una persona con aglosia congénita (PWCA) durante la producción del habla de cuatro frases. Las correlaciones de Pearson y un modelo de regresión múltiple investigaron la co-variación de variables independientes, posiciones de mandíbula e hioides; y variables pseudo-dependientes de la lengua, posiciones de milohioideo y base de la lengua. Los resultados sugieren que el respaldo / frente de la mandíbula ayudó a la base milohioidea / lingual a realizar constricciones anteroposteriores medias. Los hallazgos de co-linealidad sugieren que el mejor predictor del movimiento de la base de la lengua fue la mandíbula para los sonidos de la espalda. El movimiento hioideo estaba altamente correlacionado con el movimiento mandibular horizontalmente, pero el hioides actuaba independientemente verticalmente y posiblemente con una mayor especialidad fonémica en el PWCA. Los hallazgos sugieren que el hioides fue un determinante fuerte del movimiento variable dependiente verticalmente en todas las frases. El alcance de la actividad hioides fue un hallazgo único y uno que puede comenzar a explicar la inteligibilidad relativa en este PWCA. Los cambios observados en la longitud del tracto vocal pueden haber influido en los valores del punto medio de transición / vocal F2.
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Electropalatografía en un caso de aglosia congénita
Electropalatography in a Case of Congenital Aglossia
McMicken et al. (2014)
Objetivo: El propósito de este estudio, el quinto de una serie sobre una persona con aglosia congénita (PWCA), fue: 1) determinar si hubo activación de electrodos en un PWCA durante la deglución y la articulación detectada por la electropalatografía (EPG) , 2) comparar los patrones de activación de electrodos en PWCA con los de las personas sin aglosia congénita (PWoCA).
Métodos: la EPG se realizó utilizando el software y hardware Complete Speech SmartPalate® diseñados a partir de impresiones de la PWCA, una mujer caucásica de 44 años. Los materiales de estímulo consistieron en 11 combinaciones vocales-vocales constantes derivadas de investigaciones previas.
Resultados: El PWCA pudo activar electrodos en las áreas palatina anterior y posterior, notablemente mayor en la deglución que en el habla. Mientras que los patrones de PWCA demostraron significativamente menos activaciones de electrodos, los patrones fueron perceptiblemente similares a los datos normales derivados de PWoCA.
Conclusión: Este estudio empleó EPG para investigar el patrón único de producción del habla de una PWCA femenina de 44 años y comparó estos patrones con los de PWoCA publicados por Dromey y Sanders. La cuestión sigue siendo la naturaleza exacta de las compensaciones y ajustes articulatorios que permiten a la PWCA hablar de una manera inteligible y producir consonantes que son perceptivamente correctas y distinguibles entre sí.
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Pruebas aleatorias de discriminación del gusto en un caso de aglosia congénita.
Randomized testing of taste discrimination in a case of congenital aglossia
McMicken et al. (2014)
Objetivos: La aglosia congénita aislada (ACI) es un síndrome raro en el que un individuo nace sin lengua. Algunos informes anecdóticos han identificado el gusto como una sensación experimentada por la persona con aglosia congénita (PWCA). Hasta la fecha no se han reportado investigaciones sistemáticas. Este estudio tuvo como objetivo determinar sistemáticamente la función gustativa en un PWCA. Métodos: El estudio actual utilizó un ensayo aleatorizado, doble ciego, controlado que probó los cinco sabores básicos: dulce (sacarosa), agrio (ácido acético), salado (cloruro de sodio), amargo (cafeína) y umami (glutamato monosódico, MSG) en una mujer PWCA de 44 años. Se probaron cinco niveles de concentración (tres para salado) por triplicado para cada estímulo. Se usó una pinza nasal para excluir la contribución por detección olfativa. Se construyeron tablas de contingencia para determinar las relaciones entre la precisión de identificación y el nivel de estímulo o concentración. Resultados: los estímulos dulce (17.1 g / L), salado (0.58 g / L) y amargo (0.02 g / L) se detectaron en concentraciones comparables a las reportadas en ensayos no aleatorios, mientras que agrio (0.02 g / L) Se detectó a una concentración más baja. La sustitución más común fue salado para umami (n = 7). La precisión de la identificación se asoció significativamente con los estímulos gustativos c2 = 12.634, p = 0.013. El nivel de concentración se asoció significativamente con la precisión de identificación solo para salado, c2 = 9.000, p = 0.011. Conclusión: Este estudio ha demostrado la percepción de diferentes gustos en un PWCA. Este es el primer informe conocido de umami identificado como un sabor único en un PWCA. Las variaciones en las concentraciones de sabor umbral en comparación con los individuos normales indican cierta disfunción gustativa.
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Un caso de aglosia aislada
A case of isolated aglossia
Elnaggar & Azab (2018)
Introducción: la aglosia es una condición rara de falla en el desarrollo de las inflamaciones linguales laterales durante la embriogénesis y generalmente se asocia con otras deformidades, especialmente los dedos y las extremidades. La aglosia aislada es extremadamente rara. Observación: Este es un caso clínico de un paciente de 21 años con aglosia aislada cuyo piso de la boca compensa la ausencia de la lengua al hablar, comer y tragar. Por lo tanto, el paciente no expresó ninguna discapacidad y rechazó el tratamiento reconstructivo. Comentarios: la aglosia puede estar acompañada de muchas deformidades o como parte de un síndrome, por lo que se deben excluir otros síntomas. El piso de la boca generalmente se adapta al papel de la lengua que conduce al cumplimiento de la mayoría de las funciones de la lengua.Conclusión: la aglosia es una condición rara, sin embargo, la adaptación de los tejidos circundantes compensada por la ausencia de la lengua hace que la condición sea tolerable para el paciente, sin embargo, esto no socava el hecho de que un enfoque multidisciplinario es clave en el manejo de dicha condición.
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Un niño con aglosia congénita: una revisión narrativa y un estudio de caso descriptivo
A Child With Congenital Aglossia: A Narrative Review and Descriptive Case Study
McMicken et al. (2019)
Este artículo detalla una cuenta de una mujer joven con aglosia agradable. Debido a la baja incidencia de esta presentación anatómica y fisiológica, esta revisión narrativa incluye una breve revisión histórica del trastorno y una descripción detallada de: (1) informes en la literatura de hipoglosia y aglosia congénita, (2) características del habla en niños con aglosia congénita menor de 18 años, y (3) el historial médico, adquisición del habla y curso de intervención de una niña de 5 años con aglosia congénita actualmente en tratamiento del habla.
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Cómo un hablante aglossic produce una percepción alveolar sin una punta de lengua funcional
How an aglossic speaker produces an alveolar-like percept without a functional tongue tip
Toutios, Xu, Byrd, Goldstein & Narayanan (2020)